Рассказывает Воронин Сергей Владимирович, главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист по медицинской генетике по ДФО, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям*.
*Орфанные заболевания – это очень редкие болезни, затрагивающие небольшое число людей.
С 2023 года в работу неонатальных служб РФ включена программа расширенного неонатального скрининга.
Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий:
• Наследственные болезни обмена веществ (НБО)
• Врождённый гипотиреоз
• Муковисцидоз
• Спинальная мышечная атрофия (СМА)
• Первичные иммунодефициты (ПИД)
Comentários